A batalha de quem não pode consumir proteínas

 

Jônatas Rosa e Neide Barbosa

A maioria das pessoas sabe a importância das proteínas. De acordo com artigo publicado pela Universidade Federal de Santa Catarina, as proteínas são macromoléculas complexas, compostas de aminoácidos, e necessárias para os processos químicos que ocorrem nos organismos vivos. Os especialistas as consideram os constituintes básicos da vida.

Agora imagine uma doença que impede o consumo dessas proteínas. É o caso de Henrique Bramante, de seis anos. O problema do garoto faz parte de um grupo de doenças genéticas chamadas de Erros Inatos do Metabolismo. Segundo a geneticista Ana Maria Martins, do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), são doenças que comprometem o funcionamento do corpo humano e existem mais de 500 delas.   

O problema de Henrique pode ser enquadrado em um primeiro grupo que, de acordo com Ana Maria ,  está relacionado com a ingestão de alimentos. “Em geral, são doenças que acontecem na criança de maneira mais precoce, próxima à primeira, segunda semana de vida. Ele vai se alimentar do materno, que tem todas as proteínas e o açúcar necessários para nossa vida inicial, e ele vai ter algum problema para digerir alguma parte que está no leite materno, ou de alguma proteína ou de algum açúcar”.

Ela explica que a doença de Henrique recebe o nome de Doença do Xarope de Bordo, porque o suor e a urina acabam tendo um cheiro adocicado, como o bordo. De acordo com Ana Maria, é normal que os sintomas apareçam ainda no berçário, quando a criança, que nasceu bem e saudável, começa a recusar o leite da mãe e, logo se pensa em septicemia [infecção generalizada], que é mais comum no berçário. “Ela não quer mamar, vai ter uma hipoglicemia, que é a diminuição do açúcar no sangue, ou hiperglicemia. Ela vai ter uma outra situação que chama acidose metabólica”. A geneticista acrescenta que, em outros casos, a mãe leva o filho para casa e, com o tempo, ele vai piorando.

O grande problema dos Erros Inativos do Metabolismo, segundo Ana Maria, é que os sinais são praticamente os mesmos de outras doenças. “Porque o recém-nascido não tem muita para fazer além disso [mamar], porque ele não tem outra atividade”.  

 

Os desafios da família - Foi o que aconteceu com Henrique. Luiz Bramante, o pai do garoto, conta que seu filho nasceu bem e, como é normal, a mãe foi orientada a amamentar a criança. “Na primeira semana foi tentado, ele começou a mamar. Só que, depois de um tempo, ele parou de sugar”.

Os pais procuram, então, ajuda de vários pediatras. Os especialistas diziam muitas coisas. Sugeriram, por exemplo, dar o leite na seringa. Os pais foram tentando todas as possibilidades que eram orientadas pelos médicos. “Até que ele começou a travar e deglutir”, lembra Bramante.

Cerca de 15 dias depois do nascimento, quando Henrique já estava internado na UTI, os pais descobriram o problema. Bramante releva que, à época, o plano de saúde cobria o teste do pezinho ampliado, que é a forma de diagnóstico da doença [o teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde de graça diagnostica apenas 45 tipos de doenças].

A partir dai, Bramante buscou informações na internet, conseguiu contato com o presidente de uma associação de geneticistas e ele passou a orientar a pediatra que atendia Henrique. Depois, o menino foi encaminhado para o Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo na Unifesp, onde passou a ser atendido pela geneticista Ana Maria.

 

Tratamento - Quem sofre do problema pode levar uma vida normal. Mas para isso é preciso seguir, rigorosamente, o tratamento. Luís conta que o principal do tratamento de Henrique é a alimentação, que é determinada por uma nutricionista da Unifesp.

A geneticista revela que, com o tratamento precoce, quem sofre da doença pode ter um desenvolvimento normal ou próximo do normal. “Só que, a vida inteira, ele não vai poder comer o que a gente como em termos de proteína”.

A atenção dos pais e as orientações do Centro de Referencia em Erros Inatos do Metabolismo da Unifesp têm garantido uma vida normal para Henrique. O pai conta que, além de ser responsável com a alimentação, o desenvolvimento e o aprendizado dele são normais para alguém da sua idade.

 

Atenção do Estado - Além da alimentação balanceada, Henrique precisa e uma fórmula de aminoácidos, chamada Fórmula Metabólica. “Ela tem todas as partes da proteína”, explica Ana Maria, “que ele precisa para crescer, menos os aminoácidos, que uma parte da proteína que ele não consegue digerir direito”.

O ponto complicado é que essa fórmula custa caro, cerca de R$ 600,00 a lata. Henrique consome uma por semana. Para dar conta de sempre ter a fórmula em casa, Bramante revela que foi preciso entrar na justiça para garantir que o estado concede. “A gente entrou com um mandado de segurança por orientação do Instituto Canguru, que dá orientação para famílias nessa parte jurídica”.

Não é raro, mesmo com o documento garantindo o recebimento da fórmula, que Luis Bramante tenha dificuldade em retirar o produto. De acordo ele, Henrique tem direito a quatro latas por mês, mas já aconteceu diversas vezes de não conseguir pegar todas as latas que lhe é de direito. Quando isso acontece, o garoto fica com menos medicamento que precisa para sobreviver.

Só não é mais complicado porque, ao dosar a medida diária, sempre sobra um pouco da fórmula e, dessa maneira, Henrique tem a dose necessária para se alimentar.

A falta de orientação e tratamento adequados aos portadores de doenças genéticas no Brasil fez nascer em São Paulo em 2002 o Instituto Canguru, uma entidade sem fins lucrativos que presta apoio e orientação às famílias sobre erros inatos do metabolismo e doenças raras.

Além disso, a entidade está encampando na internet um movimento denominado “Manifesto pela Vida” que busca a regulamentação do Projeto de Genética Médica (Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica), que já foi publicado no diário oficial em janeiro de 2009).

Regulamentado, esse projeto permitirá que pessoas com doenças genéticas e raras tenham acesso pela rede pública de saúde, aconselhamento genético, exames de diagnóstico e tratamento gratuito via SUS – Sistema Único de Saúde.

 

Legislação específica - O referido projeto está parado no Congresso. O Jornal Ipanema e a Jovem Pan questionaram os deputados sobre o assunto: “Parabenizo vocês pela iniciativa e já estou providenciando junto à minha assessoria para que possamos apresentar, inclusive, um Projeto de Lei regulamentando, modificando ou melhorando a portaria que trata especificamente do tratamento de doenças genéticas”, disse Campos. Já Carlos Cezar afirmou: “Minha posição é no sentido de contribuir aqui na Assembleia Legislativa. Na verdade, a Constituição Federal já determina que a saúde é direito de todos e dever do Estado.  Já estou fazendo esforços com o Deputado Jeferson Campos e demais deputados do meu partido no sentido de assegurar que essa norma seja cumprida”. 

Em nota enviada por sua assessoria, o deputado estadual do PT, Hamilton Pereira,  informou: “Em contato prévio com o Departamento de Assistência Farmacêutica do Ministério da Saúde, fomos previamente informados de que já há iniciativas no Ministério para a revisão de protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas. Esse é um dos instrumentos técnicos utilizados para o estabelecimento das diretrizes das Políticas do Ministério da Saúde. Ao mesmo tempo, encaminhamos um pedido de informações à Secretaria Nacional de Atenção à Saúde. Estamos pedindo informações mais completas sobre em que patamar estão as tratativas sobre essa regulamentação. As previsões de prazos para esses andamento e como tem sido tratados os casos de portadores de doenças raras enquanto a Política Nacional não é regulamentada”.

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